Diabetes neonatal: as causas estão nos genes!

Nova pesquisa descobre que dois genes fundamentais à formação do pâncreas estão relacionados a esta forma raríssima de diabetes.

O diabetes neonatal é a forma da doença que surge mais cedo na vida.

Quando se fala de diabetes aparecendo logo cedo na vida, logo se pensa no diabetes tipo 1. Porém existe um outro tipo de diabetes, muito mais raro, que pode ser revelado logo após o nascimento. É o chamado diabetes neonatal. Cientistas da Escola de Medicina da Universidade de Exeter, no Reino Unido, anunciaram esta semana que desvendaram novas causas genéticas para a doença metabólica, que afeta 1 a cada 100 mil bebês.

Enquanto o diabetes tipo 1 é causado por um “erro” no sistema imune, o qual passa a atacar as células produtoras de insulina do próprio corpo, o diabetes neonatal é caracterizado por mutações em genes que ocorrem durante o desenvolvimento do bebê.

A pesquisa, publicada esta semana na revista científica Cell Metabolism, descobriu dois genes afetados pelas mutações – o NKX2-2 e o MNX1. Ambos contêm informações essenciais à formação do pâncreas.

As mutações, que podem ocorrer de maneira completamente randômica durante a união do material genético do pai e da mãe da criança, impedem que o pâncreas se desenvolva corretamente, o que resultará em baixa produção de insulina. Com pouca insulina, a quantidade de açúcar no sangue do bebê dispara, caracterizando o diabetes.

 

UM POUCO DE CONTEXTO: A IMPORTÂNCIA DESTA PESQUISA NA PRÁTICA

Os cientistas da Universidade de Exeter – referência mundial em diabetes neonatal – disseram que a descoberta destes novos genes trará pelo menos três vantagens. Além de ajudarem a tratar melhor quem está com diabetes neonatal, as informações poderão ser utilizadas para calcular os riscos de um casal gerar um filho com esta doença. Os dados também auxiliarão os médicos a explicar às famílias o porquê de seus filhos terem nascido com diabetes.

“O diabetes neonatal é diagnosticado quando uma criança tem menos de seis meses, e alguns destes pacientes possuem complicações adicionais como fraqueza muscular, dificuldade de aprendizado e epilepsia“, conta a dra. Sarah Flanagan, principal autora do estudo.

“Nossa descoberta genética é crucial ao avanço do conhecimento de como as células beta, produtoras de insulina, são formadas no pâncreas, o que possui implicações para pesquisas de manipulação de células-tronco, as quais podem, um dia, levar à cura”, disse a pesquisadora.

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